Retraso Mental (II parte)

Párrafos seleccionados de Kaplan, H; Sadock, B: “Sinopsis de psiquiatría. Ciencias de la conducta. Psiquiatría clínica”, Cap. de Psiquiatría infantil: 37 (Retraso mental) Octava Edición, Editorial Panamericana.

RETRASO MENTAL

Factores genéticos:

Las anomalías en los cromosomas autosómicos se asocian a retraso mental, aunque las aberraciones en los cromosomas sexuales no siempre se acompañan de retraso mental. Existe acuerdo en lo que se refiere a los factores predisponentes para las alteraciones cromosómicas –entre ellos, edad de la madre mayor de lo habitual, posiblemente la edad avanzada del padre y las radiaciones X.

Síndrome de Down: 3 tipos de aberraciones cromosómicas:

1. Los pacientes con trisomía 21 (3 cromosomas 21 en vez de los 2 habituales) constituyen la gran mayoría; tienen 47 cromosomas, con un cromosoma 21 extra. El cariotipo de las madres es normal. El responsable del trastorno es la no disyunción durante la meiosis, por razones desconocidas.

2. La no disyunción que ocurre después de la fertilización en cualquiera de las divisiones celulares, produce mosaicismo, que consiste en la coexistencia en varios tejidos de células normales y trisómicas.

3. En la traslocación se produce una fusión de dos cromosomas, sobre todo del 21 y el 15, con el resultado de un total de 46 cromosomas a pesar de la presencia de un cromosoma 21 extra. Este trastorno, a diferencia de la trisomía 21, suele ser hereditario, y la traslocación se encuentra en padres y hermanos no afectados por la enfermedad. Los que son portadores asintomáticos tienen solo 45 cromosomas.

Para una madre de mediana edad (más de 32 años), el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down del tipo trisomía 21 es de 1 entre 100 nacimientos, pero si existe traslocación, el riesgo aumenta a 1 de cada 3.

La mayoría tienen un retraso mental entre moderado y grave, siendo minoría los que tienen un CI por encima de 50. El desarrollo mental parece progresar normalmente desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad; las puntuaciones del CI van disminuyendo progresivamente desde casi la normalidad al año de edad, hasta alrededor de 30 a edades superiores. Según se recoge en diversas  fuentes, los niños con síndrome de Down son placidos, alegres y cooperadores y se adaptan fácilmente a la vida familiar. En la adolescencia el cuadro cambia: los adolescentes pueden experimentar dificultades emocionales, trastornos de la conducta y rara vez, trastornos psicóticos.

El diagnostico suele ser difícil en recién nacidos. Los signos más importantes son la hipotonía generalizada, fisuras palpebrales oblicuas, abundante piel en el cuello, cráneo pequeño y achatado, mejillas prominentes y protrusión de la lengua. El reflejo de moro es débil o ausente. Expectativa de vida: no más de 40 años.

Las personas con síndrome de Down tienden a presentar un deterioro importante en el lenguaje, memoria, capacidad de autocuidado y resolución de problemas a partir de los 30 años.

Síndrome del cromosoma X frágil: es la segunda causa más frecuente de retraso mental. Es el resultado de una mutación en el cromosoma X, en lo que es conocido como el sitio frágil. El fenotipo típico consiste en cabeza y orejas grandes y alargadas, corta estatura, articulaciones hiperextensibles y macrorquidia postpuberal. El grado de retraso mental varía de entre leve y grave. El perfil de conducta abarca varios trastornos por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje y problemas del desarrollo generalizado, como el autismo. Las deficiencias en el lenguaje son habla rápida y perseverante con problemas al combinar las palabras para hacer frases y oraciones. Sin embargo, parecen conservar relativamente intactas las capacidades de comunicación y socialización; las funciones intelectuales suelen declinar en el periodo puberal.

Síndrome de Prader-Willi: parece tratarse de una pequeña deleción en el cromosoma 15, que suele producirse esporádicamente. La persona muestra una conducta alimentaria compulsiva y frecuentemente padece obesidad, retraso mental, hipogonadismo, estatura corta, hipotonía y manos y pies pequeños. Los niños con este síndrome presentan a menudo una conducta oposicionista y desafiante.

Síndrome del grito del gato (“Cri-du-chat”): estos niños pierden parte del cromosoma 5. Son muy retrasados y a menudo presentan muchos signos asociados a aberraciones cromosómicas. El característico llanto de gato, que da nombre a este síndrome, esta producido por anormalidades laríngeas que con la edad tienden a desaparecer.

Fenilcetonuria: paradigma de error metabólico innato. Se transmite como un simple rasgo mendeliano autosómico recesivo y se observa aproximadamente en 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos. El defecto metabólico básico en la FCN es la incapacidad para convertir el aminoácido esencial fenilalanina en paratirosina, debido a la ausencia o inactividad de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reacción.

La mayoría de los pacientes con FCN son muy retrasados, pero se han descrito algunos con inteligencia normal o límite. Aunque el cuadro clínico varía, es característico que estos niños sean hiperactivos; muestran conductas erráticas e impredecibles, por lo que resultan difíciles de manejar. Suelen tener rabietas y manifestar movimientos extraños del cuerpo y extremidades superiores, así como retorcimiento de las manos; su comportamiento se asemeja algunas veces al de los niños con autismo o esquizofrenia. La comunicación verbal y no verbal suele estar muy poco desarrollada o resulta inexistente. La coordinación es escasa y presentan muchas dificultades para la percepción.

En la actualidad, se utiliza una prueba de detección más fiable (antes con un análisis de orina), el test de inhibición de Guthrie, que emplea una técnica bacteriológica para detectar la fenilalanina en sangre.

El diagnostico precoz es importante, ya que la instauración de una dieta baja en fenilalanina mejora significativamente el desarrollo y la conducta de estos niños. Los mejores resultados parecen conseguirse con el diagnostico precoz y el inicio del tratamiento dietético antes de los 6 meses de edad. El tratamiento dietético, sin embargo, no está exento de riesgos. La fenilalanina es un aminoácido esencial y su eliminación de la dieta puede conducir a graves complicaciones, como anemia, hipoglucemia, edema e incluso la muerte. El tratamiento dietético de la FCN debe mantenerse indefinidamente. Los niños que son diagnosticados antes de los tres meses y siguen un régimen dietético óptimo pueden tener una inteligencia normal. Para niños más mayorcitos o adolescentes con FCN no tratados, una dieta baja en fenilalanina no influye en el nivel de retraso mental. Pero la dieta si disminuye la irritabilidad y las alteraciones electroencefalográficas (EEG) e incrementa la respuesta social y la capacidad de atención.

Síndrome de Rett: síndrome de retraso mental, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que es degenerativo y afecta solo a mujeres. El deterioro en las habilidades de comunicación, conducta motora y funcionamiento social comienza al año y medio de edad. Son frecuentes los sintomas autísticos, tales como la ataxia, las muecas faciales, el rechinamiento de los dientes y la pérdida del lenguaje. La hiperventilación intermitente y el patrón desorganizado de respiración son característicos mientras la niña esta despierta.  Son típicos los movimientos de las manos, como el retorcimiento. También aparecen alteraciones progresivas de la marcha, escoliosis y convulsiones. En una etapa intermedia de la infancia suele observarse espasticidad grave. Se encuentra atrofia cerebral y disminución de la pigmentación de la sustancia negra, lo que sugiere anormalidades en el sistema dopaminérgico nigroestriado.

Neurofibromatosis: también llamada enfermedad de von Recklinghausen, la Neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuentemente causado por un gen dominante único, que puede ser heredado o resultado de una nueva mutación. Aparece en 1 de cada 5000 nacimientos y se caracteriza por manchas en la piel de color café con leche y neurofibromas, incluidos gliomas ópticos y neurinomas acústicos, resultado de migraciones celulares anormales. Hasta en un tercio de los pacientes existe un retraso mental leve.

Esclerosis tuberosa: es la segunda causa más común de los sindromes neurocutáneos; en dos tercios de las personas afectadas se origina retraso mental progresivo. Aparece en 1 de cada 15.000 nacimientos y la herencia es de tipo autosómico dominante.  Todos aquellos con retraso mental padecen convulsiones. Los espasmos infantiles pueden aparecer precozmente, desde los 6 meses de edad. La tasa de autismo es más alta de la que cabria esperar del retraso mental.

Síndrome de Lesh-Nyhan: es un trastorno raro causado por una deficiencia enzimática en el metabolismo de las purinas. Aparece ligado al cromosoma X; los pacientes padecen retraso mental, microcefalia, convulsiones, coreoatetosis y espasticidad, con mordeduras en la boca y en los dedos.

Adrenoleucodistrofia: se caracteriza por la desmielinización de la sustancia blanca cerebral que da como resultado alteraciones visuales e intelectuales, convulsiones, espasticidad y progresión hasta la muerte. El trastorno se trasmite por un gen ligado al sexo. La aparición de los síntomas suele ocurrir entre los 5 y los 8 años de edad, con convulsiones tempranas, alteraciones en la marcha y deterioro intelectual leve. Aunque el curso suele ser rápidamente progresivo, algunos pacientes pueden experimentar remisiones y recaídas.

Enfermedad de la orina de jarabe de arce: los sintomas clínicos aparecen en la primera semana de vida. El bebe se deteriora rápidamente y presenta rigidez por descerebración, convulsiones, ritmo irregular de la respiración e hipoglucemia. Si no se tratan, la mayoría de estos niños mueren en los primeros meses de edad, y los que sobreviven sufren retraso mental grave. El tratamiento consiste en los mismos principios generales establecidos para la Fenilcetonuria, es decir; una dieta muy baja en los tres aminoácidos implicados, que son leucina, isoleucina y valina.

Otros trastornos por deficiencias enzimáticas

Factores Prenatales:

Entre las enfermedades crónicas de la madre y las que afectan al desarrollo normal del sistema nervioso central del feto se encuentran la diabetes incontrolada, anemia, enfisema, hipertensión y el consumo prolongado de alcohol y narcóticos. Se sabe que las infecciones maternas durante el embarazo, sobre todo las infecciones víricas, causan daño al feto y retraso mental. El grado de lesión fetal depende de variables como el tipo de infección viral, la edad gestacional del feto y la gravedad de la enfermedad. Las siguientes se han identificado como de alto riesgo de retraso mental:

Rubeola (sarampión alemán): primera causa de malformaciones congénitas y retraso mental producida por infección materna. Los hijos de madres afectadas pueden presentar varias alteraciones, como enfermedad cardíaca congénita, retraso mental, cataratas, sordera, microcefalia y microftalmia. Cuando la madre se infecta en el primer trimestre del embarazo, del 10 al 15% de los niños se ven afectados, mientras que cuando la infección ocurre en el primer mes de embarazo la incidencia alcanza hasta el 50% de estos niños. La rubeola materna puede ser prevenida mediante vacunación.

Enfermedad de inclusiones citomegálicas: algunos niños nacen muertos, y otros presentan ictericia, microcefalia, hepatoesplenomegalia y hallazgos radiológicos de calcificaciones intracerebrales. El diagnostico queda confirmado al encontrar el citomegalovirus en el cultivo de orina y faringe, y por la recuperación de las células portadoras de la inclusión en la orina.

Sífilis

Toxoplasmosis

Herpes Simple: puede ser transmitido a traves de la placenta, aunque la vía más frecuente de contagio es durante el parto.

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA): muchos fetos de madres con SIDA nunca llegan a término porque nacen muertos o se producen abortos espontáneos. Aquellos que nacen infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) presentan, en la mitad de los casos encefalopatía progresiva, retraso mental y convulsiones en el primer año de vida. Estos niños suelen vivir muy pocos años.

Síndrome Alcohólico Fetal: conduce al retraso mental y a una presentación fenotípica característica. A menudo, estos niños padecen trastornos del aprendizaje y por déficit de atención/hiperactividad. Los defectos cardíacos son también frecuentes. El síndrome completo aparece hasta en el 15% de los bebes nacidos de mujeres que ingieren regularmente grandes cantidades de alcohol.

Exposición prenatal a sustancias: las secuelas a largo plazo de la exposición prenatal a opiáceos no son del todo conocidas; los progresos del desarrollo del niño y las funciones intelectuales pueden estar dentro de la normalidad, pero tienen mayor riesgo de impulsividad y problemas de conducta.

Complicaciones del embarazo: la toxemia del embarazo y la diabetes materna no controlada constituyen un riesgo para el feto y algunas veces producen retraso mental.

Factores Perinatales:

Se ha comprobado que los bebes prematuros y los de bajo peso al nacer tienen mayor riesgo de alteraciones neurológicas e intelectuales, que tienden a manifestarse durante los años de escolaridad. Los bebes que sufren hemorragias intracraneales o isquemia cerebral son especialmente vulnerables a presentar anomalías cognoscitivas.

Trastornos adquiridos en la infancia

A veces, el desarrollo de un niño cambia sustancialmente como resultado de una enfermedad específica o un trauma físico. Retrospectivamente, es difícil recomponer el cuadro completo del desarrollo del niño antes del daño, pero los efectos adversos sobre su desarrollo y habilidades son patentes.

Infección: las infecciones más graves que dañan la integridad cerebral son la encefalitis y la meningitis.

Trauma encefálico: accidentes de tráfico, caídas, maltratos.

Otros 

Factores ambientales y socioculturales:

El retraso mental leve tiene una prevalencia significativa entre las personas con deficiencias culturales, pertenecientes a grupos socioculturales bajos, y muchos de sus familiares suelen padecer grados similares de retraso mental. La atmosfera prenatal se ve comprometida por los escasos cuidados médicos y la malnutrición de la madre.

Examen Físico:

A menudo se encuentran en personas retrasadas ciertas áreas del cuerpo con características determinadas que tienen su causa antes del nacimiento. Por ejemplo, la configuración y el tamaño de la cabeza suelen ofrecer pistas para ciertas patologías como la microcefalia, la hidrocefalia y el síndrome de Down. Otras áreas que deben ser exploradas son el color y la textura de la piel y el pelo, el paladar ojival, el tamaño de la glándula tiroidea, la talla del niño y del tronco y las extremidades. El perímetro cefálico debe ser medido como parte de la investigación clínica.

Examen Neurológico:

Se observan frecuentemente alteraciones sensoriales en personas que padecen retraso mental. También son frecuentes otras alteraciones neurológicas; se ven los trastornos convulsivos en el 10% de las personas retrasadas y en un tercio de aquellos con retraso mental grave. Si aparecen anomalías neurológicas, la incidencia y gravedad aumenta en general de manera directamente proporcional al grado de retraso. Los trastornos en las áreas motoras se manifiestan como alteraciones en el tono muscular (espasticidad o hipotonía), reflejos (hiperreflexia), y movimientos involuntarios (coreoatetosis). Cuando el grado de discapacidad es menor, suele presentarse torpeza y escasa coordinación. Los trastornos sensoriales pueden ser dificultades auditivas, alteraciones visuales que van desde la ceguera hasta trastornos de la concepción espacial, reconocimiento de formas y concepción de la imagen corporal.

Los niños con peor pronóstico son aquellos que padecen una combinación de inactividad, hipotonía general y respuesta exagerada a estímulos. En niños mayorcitos, la hiperactividad, la escasa capacidad para mantener la atención, la distractibilidad y la baja tolerancia a la frustración son a menudo signos de daño cerebral.

Manifestaciones clínicas

  • Retraso mental leve: no se diagnostica hasta que el niño afectado no entra en la escuela; sus habilidades sociales y de comunicación pueden ser adecuadas en los años preescolares.  Según se van haciendo mayores (como la escasa capacidad para el pensamiento abstracto y egocéntrico) puede distinguirles de los otros niños de su edad. Las deficiencias de comunicación, la baja autoestima y la dependencia pueden contribuir a su relativa falta de espontaneidad social. Algunas de estas personas pueden caer en manos de compañeros que exploten sus limitaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, suelen lograr cierto grado de éxito social y laboral en un ambiente protegido.
  • Retraso mental moderado: suele ser diagnosticado a una edad más temprana que el retraso mental leve; las habilidades para la comunicación se desarrollan más lentamente y su aislamiento social comienza en los años de escuela elemental. Aunque los logros académicos se limitan al nivel elemental medio, los niños con retraso mental moderado se benefician de una atención individual centrada en el desarrollo de habilidades de autoayuda. Estos niños son conscientes de sus deficiencias y a menudo se sienten rechazados por sus compañeros y frustrados por sus limitaciones. Seguirán necesitando un grado relativamente alto de supervisión, pero pueden llegar a ser competentes en tareas ocupaciones en medios protegidos.
  • Retraso mental grave: suele ser obvio ya en edad preescolar; el lenguaje de estos niños es mínimo y su desarrollo motor escaso. En los años de escolarización pueden lograr cierto desarrollo del lenguaje. En la adolescencia, si el lenguaje sigue siendo escaso, las formas no verbales de comunicación pueden alcanzar mayor desarrollo; la incapacidad para articular completamente sus necesidades puede reforzar otros medios físicos de comunicación. Los enfoques conductuales pueden ayudar a conseguir cierto grado de autocuidado, aunque generalmente necesitan una supervisión importante.
  • Retraso mental profundo: requieren una supervisión constante y están muy limitados en sus capacidades de comunicación y motoras. En la edad adulta, pueden presentar cierto desarrollo del lenguaje, y haber adquirido habilidades muy simples de auto-ayuda. Incluso a esta edad, necesitan cuidados profesionales.

PSICOPATOLOGÍA COMÓRBIDA

Prevalencia

Cuanto más grave es el retraso mental, mayor es el riesgo para otros trastornos mentales. La gravedad del retraso afectaba al tipo de trastorno psiquiátrico: se observaban conductas disruptivas y otros trastornos de conducta más frecuentemente en el grupo de retrasados mentales leves; los más gravemente retrasados mostraban problemas psiquiátricos asociados sobre todo a autismo como la autoestimulación y la automutilación.

Aquellos con retraso mental grave tienen una tasa particularmente elevada de trastornos autísticos y generalizados del desarrollo.

Los sintomas psiquiátricos que aparecen con frecuencia en las personas retrasadas y que están fuera del contexto de un trastorno mental son hiperactividad y escasa capacidad de atención, conductas autolesivas (golpearse la cabeza o morderse) y conductas estereotipadas repetitivas (agitar las manos o caminar en puntillas). Los estilos y rasgos de personalidad en las personas retrasadas no son exclusivos de ellos, pero prevalecen la autoimagen negativa, la baja autoestima, la escasa tolerancia a la frustración, la dependencia de otras personas y un estilo rígido a la hora de resolver problemas.  

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Por definición, el retraso mental debe comenzar antes de los 18 años. Los patrones mal adaptativos complican el proceso diagnostico. Por otro lado, los niños vulnerables expuestos a factores estresantes mantenidos del entorno no pueden llegar a desarrollarse hasta el nivel esperado. Los niños cuya vida familiar les aporta una estimulación inadecuada pueden manifestar retraso motor y mental que podrá ser revertido si se les proporciona una atmósfera rica y estimulante en la primera infancia. Varias alteraciones sensoriales, especialmente la sordera y la ceguera, pueden conducir a un diagnostico erróneo de retraso mental si, durante la evaluación, no se compensan estos déficit. Las deficiencias del lenguaje y la parálisis cerebral hacen frecuentemente que el niño parezca retrasado, incluso en el caso de una inteligencia limite o normal. Los síndromes cerebrales crónicos pueden dar lugar a deficiencias aisladas –fracaso en la lectura (alexia), en la escritura (agrafia), en la comunicación (afasia) y otros- que coexisten con una inteligencia normal o incluso superior. Los niños con trastornos del aprendizaje, que a su vez pueden presentar retraso mental, experimentan un retraso o fracaso del desarrollo en un área especifica, como la lectura o las matemáticas, pero logran un desarrollo adecuado en otras áreas. Por el contrario, los niños con retraso mental presentan un retraso generalizado en la mayoría de las áreas de desarrollo.

A menudo coexisten el retraso mental y los trastornos generalizados del desarrollo; el 70 a 75% de estos últimos tienen un CI de menos de 70. En el retraso mental surgen retrasos generalizados del desarrollo, y los niños retrasados se comportan en algunas situaciones como si estuviesen en un estadio del desarrollo normal más temprano, y no tanto con conductas completamente aberrantes.

La situación más difícil de diagnostico diferencial concierne a los niños con retraso mental grave, lesión cerebral, trastorno autístico, esquizofrenia de inicio en la infancia y, según algunos, la enfermedad de Héller.  Al evaluar al niño muchas de estas patologías presentan conductas estereotipadas y extrañas similares –mutismo, ecolalia o funcionamiento a un nivel más atrasado-.

Los niños menores de 18 años que reúnen criterios diagnósticos para demencia y que presentan un CI menor de 70 son diagnosticados de demencia y retraso mental. Aquellos cuyo CI cae por debajo de 70 después de los 18 años de edad, y que tienen trastornos cognoscitivos de inicio reciente, no son diagnosticados de retraso mental sino solo de demencia.

CURSO Y PRONÓSTICO

En la mayoría de los casos de retraso mental, el deterioro intelectual intrínseco no mejora, aunque el nivel de adaptación de la persona afectada puede mejorar por un entorno enriquecido y que da apoyo. En general, las personas con retraso mental leve y moderado tienen la máxima flexibilidad para adaptarse a condiciones ambientales variadas. Como en los pacientes sin retraso mental, cuanto mayor sea la comorbilidad con otros trastornos mentales, más cauteloso se debe ser con el pronóstico. No hay todavía unanimidad a la hora de clasificar conductas aberrantes como la hiperactividad, labilidad emocional y funcionamiento social anómalo. ¿Son todos ellos síntomas psiquiátricos adicionales o secuelas directas del retraso mental?

TRATAMIENTO

El mejor tratamiento del retraso mental es la prevención primaria, secundaria y terciaria.

Prevención Primaria: comprende las acciones encaminadas a eliminar o reducir las patologías que originan el desarrollo de los trastornos asociados al retraso mental. La legislación para proporcionar unos cuidados maternales óptimos y de la salud del niño; y la erradicación de los trastornos que se sabe que se asocian con daño a nivel del sistema nervioso central.

Prevención secundaria y terciaria: tratamiento adecuado para acortar el curso de la enfermedad (prevención secundaria) y minimizar las secuelas o alteraciones derivadas (prevención terciaria).

  • Leer la primera parte:

http://www.saludypsicologia.com/posts/view/217/name:Retraso-Mental

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